Короткий тандемный повтор

Короткий тандемный повтор (буквальный перевод англ. short tandem repeat, STR) — повтор двух или более пар непосредственно примыкающих друг к другу нуклеотидов в последовательности ДНК. Длина короткого тандемного повтора обычно составляет от 2 до 10 пар оснований (например, (CATG)n) и обычно находится в некодирующей интронной области, то есть является мусорной ДНК. Выявление коротких тандемных повторов используют при создании генетического профиля человека. К настоящему моменту опубликовано свыше десяти тысяч последовательностей коротких тандемных повторов в геноме человека. Анализ STR стал преобладающим аналитическим методом определения генетического профиля в патологической анатомии.

Патологоанатомический анализ STR

Файл:Str profile.jpg

Участок профиля коротких тандемных повторов, полученный при помощи набора для идентификации компании Applied Biosystems

Анализ коротких тандемных повторов — относительно новая технология генетической экспертизы, ставшая популярной в середине-конце 1990-х годов. Анализ STR используют для получения «генетического паспорта» личности. Используемые в настоящее время для патолого-анатомического анализа STR — это четырёх- или пятинуклеотидные повторы, поскольку эти повторы обеспечивают высокую вероятность получения безошибочных данных, достаточно массивных, чтобы им не угрожала деградация в неблагоприятных условиях. При этом краткие повторы могут подвергаться воздействию неблагоприятных факторов, таких, как запинания при полимеразной цепной реакции (ПЦР) и предпочтительная амплификация; кроме того, некоторые генетические болезни связаны с трёхнуклеотидными повторами, например, болезнь Хантингтона. Более длинные повторяющиеся последовательности чаще страдают от деградации под воздействием природных факторов, и не амплифицируются с помощью ПЦР так эффективно, как более короткие последовательности.

Анализ выполняется путём выделения ядерной ДНК из клеток исследуемого патологоанатомического образца и последующей амплификации конкретных полиморфных участков выделенной ДНК при помощи ПЦР. Амплифицированные последовательности разделяют при помощи гель-электрофореза или капиллярного электрофореза, что позволяет определить количество коротких тандемных повторов. Как правило, для визуализации продуктов амплификации ДНК используют интеркалирующие красители, например, бромистый этидий (EtBr). Приборы для капиллярного электрофореза также используют флюоресцентные красители.

В США было выделено 13 локусов STR в качестве основы для построения генетического профиля человека. Указанные профили хранятся локально, на уровне штатов и общефедеральном уровне в банках ДНК, таких, как en:CODIS. Существует и британская база данных идентификации локусов STR, en:UK National DNA Database (NDNAD). В отличие от американцев, британская база основана на 10, а не 13 локусов.

Изучение коротких тандемных повторов в ДНК Y-хромосом часто используют для выявления генеалогии.

Ссылки

• EHSTRAFD.org — Earth Human STR Allele Frequencies Database
• Y-DNA Testing Company STR Marker Comparison Chart
• ENFSI STR Population Database
• National Institute of Standards and Technology (NIST) — STR database
• National Institute of Standards and Technology (NIST) — STR Fact Sheets